Schorzenie uznaje się w Polsce za chorobę rzadką, jeśli dotyka ona nie więcej niż 5 na 10.000 osób. Zdaniem specjalistów, mimo że jak sama nazwa wskazuje – choroby rzadkie to niewielka część wszystkich chorób – to w ostatnich latach notuje się ich wzrost.
Choroby rzadkie to bardzo rzadko występujące schorzenia uwarunkowane najczęściej genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, w około połowie ujawniają się w wieku dziecięcym. Ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, wiedza o tych chorobach wciąż jest niewielka.
Dotychczas wykryto ponad sześć tysięcy rzadkich chorób, a nowe choroby są regularnie opisywane w literaturze medycznej. Cierpi na nie od 6% do 8% populacji.
Franek – SMARD 1
Na tę ultrarzadką chorobę cierpi kilkadziesiąt osób na świecie. W Polsce obecnie cztery, a jedną z nich jest Franek Trzęsowski z kaliskich Sulisławic. W tym roku skończy 11 lat. Chłopiec doskonale znany lokalnej i (nie tylko) społeczności. Bo któż nie pamięta jego występu, gdy na moment został kapitanem naszej reprezentacji w piłce nożnej i wyprowadził na murawę samego Roberta Lewandowskiego? ? Wówczas mówiła o nim cała Polska i świat.
Czym jest SMARD1? To rdzeniowo-przeponowy zanik mięśni. W skrócie połączenia nerwowe nie działają jak należy, a niepobudzane mięśnie zanikają. W pierwszej kolejności porażona zostaje przepona, stąd pierwszymi objawami choroby są problemy oddechowe (a nawet ostra niewydolność oddechowa), które występują zazwyczaj między 6 tygodniem a 6 miesiącem życia. Następnie słabną kolejne mięśnie. Rozwój intelektualny dzieci ze SMARD1 przebiega normalnie. SMARD1 często mylona jest z SMA. A to dwie różne choroby. Więcej na ten temat TUTAJ
Franek oddycha przez respirator, jeść pomaga mu peg i pompa żywieniowa. Porusza się na specjalnie przystosowanym wózku inwalidzkim. Chłopiec intensywnie ćwiczy, dzięki czemu robi olbrzymie postępy. - Dwa lata życia dawali mu lekarze, a on w 11 roku nadal potrafi siedzieć sam! Mocno w niego wierzymy i wspieramy – pisze mama Franka.
- Są domy, w których samodzielne picie herbaty z kubka jest równoznaczne ze zdobyciem szczytu – to jeden z wpisów na facebookowym profilu „Mój syn Franek”.
Ania Trzęsowska, mama chłopca prowadzi od dawna bloga pod tym samym tytułem: „Mój syn Franek”. To pełna humoru i życiowej mądrości opowieść o codzienności rodziny z ciężko chorym dzieckiem. Szczera, bez lukru czy użalania się.
Franek jest niezwykle bystrym i pozytywnym chłopcem. Uwielbia naukę języków obcych, spełnia marzenia jak np. lot balonem.
A oto fragment jednego z wpisów na blogu. Dotyczy rozmowy Franka z mamą po obejrzeniu filmu „Teoria wszystkiego”, opowieści o genialnym Stephenie Hawkingu.
– Wiesz mamo – dodał – on mi wygląda na szczęśliwego. Tak jak ja. Ja też jestem szczęśliwy. Tylko ja jeszcze nic nie wymyśliłem o kosmosie. Ale czasem też się denerwuję na swoją chorobę i czasem sobie marzę, że mógłbym chodzić albo chociaż oddychać. Ale to nic, że nie oddycham, bo też robię fajne rzeczy. – Jakie Franku? – Latam balonem, chodzę na basen, do kina, zwiedzam świat mamo. I czasami sobie myślę, że nawet respirator mi nie przeszkadza, jak chcę spełnić jakieś marzenia. Nie wszyscy przecież muszą chodzić, prawda?
Obecnie nie ma leku na SMARD1.
Losy dzielnego chłopca możecie śledzić na profilu i blogu Mój syn Franek
Asia - FOP - Dwa szkielety w jednym ciele
Statystycznie z tą chorobą rodzi się jedna osoba na dwa miliony. Wśród nich jest Joanna Gierz z Kalisza. Ma 35 lat.
Co to jest FOP? - Tak w dużym skrócie: FOP to ultrarzadka choroba genetyczna. FOP powoduje coś, co wydaje się przeciwne naturze – oko nie zmienia się w nerkę, a serce w płuco. Żaden organ nie staje się inny. Lekarze nie spotkali się dotąd z podobnym procesem. FOP sprawia, że zdrowy mięsień zamienia się w twardą kość – wyjaśnia Asia.
Ta choroba to taka tykająca bomba. Nigdy nie wiadomo, kiedy wybuchnie i unieruchomi kolejną część ciała. – FOP przekształca mój organizm w więzienie – obecnie nie podnoszę już rąk do góry, nie mogę samodzielnie usiąść ani wstać – mam usztywnione kolana, unieruchomione biodra, nie jestem w stanie wykonać samodzielnie podstawowych czynności dnia codziennego, takich jak np. przygotowanie posiłku, ubranie się, czy skorzystanie z toalety. Poruszam się na wózku inwalidzkim – opisuje kaliszanka.
Aktualnie nie ma leku na tę chorobę. – Mam jednak świadomość, iż to, czy zostanie stworzone efektywne leczenie FOP, zależy również ode mnie – brałam udział w badaniu klinicznym potencjalnego leku na FOP – chcę, aby moje ciało w maksymalnie możliwy sposób, przyczyniło się do rozwoju badań nad FOP, bo wiem, że nie ma nic gorszego, niż choroba, na którą nie ma skutecznego leczenia – pisze Asia.
Życie w kostnym pancerzu jest ogromnie trudne. FOP to często ból, który jest nie do zniesienia. FOP nauczyła mnie pokory, cierpliwości i wytrwałości. Moje ograniczenia fizyczne to jeszcze nie cała ja. Jestem czymś więcej niż to, co FOP robi z moim ciałem. Realizuję swoje marzenia. Uśmiecham się. Jestem.
Więcej o Asi, jej chorobie i życiu znajdziesz na profilu Dwa szkielety w jednym ciele
Ania – Zespół Leigha
W Polsce na tę chorobę cierpi około 30 dzieci. Wśród nich jest 6-letnia Ania Mrówczyńska.
Zespół Leigha to metaboliczna, ultrarzadka i nieuleczalna choroba genetyczna. Komórki ciała nie otrzymują tyle tlenu, ile potrzeba, co w konsekwencji prowadzi do ich obumierania. Na ten moment nie ma skutecznego leku na tę chorobę. Można jedynie łagodzić jej objawy odpowiednią suplementacją, rehabilitacją.
Diagnoza padła, gdy Ania miała roczek. Dziś ma 6 lat, w czerwcu skończy 7. Nie chodzi, nie mówi, nie rozwija się tak, jak dzieci w jej wieku. Dzięki ogromnemu zaangażowaniu jej rodziców i wielu ludzi dobrej woli, „Mróweczka” na przekór wszystkiemu robi postępy.
Życie z Zespołem Leigha to życie z tykająca bombą. Nigdy nie wiadomo, kiedy stan Ani się pogorszy. Trzeba uważać na każdą infekcję, bo może doprowadzić do najgorszego. W 2016 roku choroba gwałtownie zaatakowała. Ania w stanie krytycznym trafiła na OIOM. Walka o życie trwała 47 dni. Dlatego jej bliscy doceniają każdą chwilę z córeczką. - Nie znamy dnia ani godziny, kiedy będzie gorzej. Żyjemy tu i teraz. Jeśli jest szansa powariować, zrobić pierniki, pogotować to gotujemy, tańczymy, bo dziś jest siła, a jutro może jej nie być – mówiła nam w jednym z wywiadów Aneta, mama Ani.
Od pierwszego dnia toczymy z Zespołem Leigha zacięty bój o naszą kochaną Kruszynkę. Choć czasami potwór, który jest w ciele Ani wychodzi na prowadzenie, nie poddajemy się. Za dużo cierpienia, za dużo strat.
Dziś wiem, że jestem szczęśliwa. Choć chciałabym innego życia dla mojej córki, to mam poczucie, że ona jest z nami szczęśliwa, a my bez niej nie wyobrażamy sobie życia. Jest naszym słoneczkiem, razem z Aleksem. Będę walczyć o nią dopóty, dopóki nie padnę...z wycieńczenia w walce o nią. Nigdy się nie poddam. Choć jeszcze nie raz napiszę o bezsilności, żalu i smutku, podniosę się. Za każdym razem. Nie pozwolę, by pieprzony Leigh zabrał to, co mam najcenniejszego w życiu. To mój sens, to mój cel, to moje życie....i kocham je.
Więcej o dziewczynce na profilu Pomoc dla Ani Mrówczyńskiej
AG, Mój syn Franek, Dwa szkielety w jednym ciele, Pomoc dla Ani Mrówczyńskiej
Napisz komentarz
Komentarze